KBS2 안녕하세요에서 백색증으로 인한 고민인 내용이 나오게 되었어요
저도 예전에 들어본 것 같지만 자세히 기억이 안 나서 찾아봤는데요
백색증이란?
멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로, 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눈다. 눈 피부 백색증은 이상이 있는 유전자 자리에 따라 1형에서 4형으로 분류되며 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 피부 백색증을 동반할 수 있다.
백색증의 원인은?
눈 피부 백색증은 대부분 상염색체 열성으로 유전된다. 최근에는 유전자 자리의 이상을 기초로 하여 눈 피부 백색증 1형, 눈 피부 백색증 2형, 눈 피부 백색증 3형, 눈 피부 백색증 4형으로 나누며 헐만스키-푸들락 증후군, 체디악-히가시 증후군 등에서도 혈액학적 이상, 면역학적 이상 등과 함께 백색증 증상이 나타난다.
눈 백색증은 성염색체(X염색체) 연관 열성으로 유전된다.
